Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores.

La salud de las personas es un factor principal para gozar de bienestar mental y felicidad. Sin embargo, existen enfermedades que nos afectan,

algunas más graves y otras menos, y que tienen un fuerte impacto en nuestra vida. Algunas de estas enfermedades son provocadas por virus, otras por nuestros malos hábitos y otras por causas genéticas..

Las enfermedades genéticas más frecuentes

Algunas enfermedades tienen un origen genético y son hereditarias. A continuación te mostramos las principales.

Corea de Huntington

Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años.

Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El tratamiento se enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en ocasiones puede comentar en la infancia, de manera general su inicio suele darse entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco.

Fibrosis quística

La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión equilibrar el cloruro en el organismo.

Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan: las dificultades para respirar, los problemas de digestión y de reproducción. Para que un hijo desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Entonces, existe una probabilidad de 1 entre 4 para que éste la padezca.

Síndrome de Down

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que llevan la información que determina los rasgos y características de la persona.

Este trastorno causa retrasos en la forma en que un una persona se desarrolla, mentalmente, aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos, pues los afectados presentan características faciales particulares, disminución del tono muscular, el corazón y defectos del sistema digestivo.

Distrofia Muscular de Duchenne

Los síntomas de esta enfermedad suele tener su inicio antes de los 6 años. Es un trastorno genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a la persona en silla. Su causa es la deficiencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas.

La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas. Hasta hace poco, la esperanza de vida de estas personas era muy baja, no superaban la adolescencia. Hoy en día, dentro de sus limitaciones, pueden estudiar carreras, trabajar, casarse y tener hijos.

Síndrome X frágil

El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la la segunda causa de retraso mental por motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, aunque puede afectar a mujeres también.

· Puedes profundizar en este síndrome en nuestro artículo: “Síndrome de X frágil: causas, síntomas y tratamiento”

Anemia de Células Falciformes (ACF)

Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos), que reciben el nombre de crisis drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células, por lo que produce anemia.

Distrofia Muscular de Becker

Otro tipo de distrofia muscular de origen genético y con consecuencias degenerativas que afectan a los músculos voluntarios. Recibe este nombre por la primera persona que lo describió, el doctor Peter Emil Becker, en los años 50. Igual que en la Distrofia Muscular de

Duchenne, esta enfermedad provoca fatiga, debilitamiento de los músculos, etc. No obstante, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la enfermedad y el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es progresivamente más lento. Las personas con esta condición no suelen necesitar silla de ruedas hasta los 25 años aproximadamente.

Enfermedad celiaca

Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de las personas afectadas. Se estima que el 1% de la población padece esta enfermedad, que provoca que el sistema inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de manera agresiva cuando a través del tubo digestivo circula gluten, una proteína presente en los cereales.

No debe confundirse esta enfermedad con la intolerancia al gluten, pues pese a estar relacionadas no son los mismo. La intolerancia al gluten, de hecho, no es una enfermedad; sin embargo, algunas personas afirman sentirse mejor si no consumen esta proteína.

Talasemias

Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la hemoglobina, la molécula portadora de oxígeno, presenta una malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos. La más común es la beta-talasemia es la más común, y la menos, la alfa-talasemia.

Provoca anemia y, por tanto, fatiga, falta de aliento, inflamación del brazo, dolor de huesos y huesos débiles. Las personas con esta condición presentan poco apetito, orina oscura e ictericia (una decoloración amarillenta de la piel o los ojos, la ictericia es una señal de disfunción hepática).

Síndrome de Edwards

Esta enfermedad hereditaria también recibe el nombre de La trisomía 18, y ocurre por una copia adicional completa del cromosoma en el par 18.

Las personas afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento (retardo del crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer, además de defectos cardíacos y anomalías de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Los rasgos faciales se caracterizan por una mandíbula y boca pequeñas, y los afectados suelen tener tendencia a tener el puño cerrado.